Медицинская генетика

Центр медицинской генетики и диагностики генетических заболеваний

В нашем Центре диагностики генетических заболеваний проводятся генетические тесты для диагностики, наблюдения и лечения множества заболеваний, а также добавляются новые тесты в соответствии с развитием медицины. Отдел медицинской генетики не только напрямую общается с пациентами, но и гарантирует, что генетические тесты, подходящие для заболевания, выполняются через Центр диагностики генетических заболеваний. Совместимость заболевания с результатами тестов оценивается, и результаты сообщаются пациенту ясно и лаконично. Область применения генетических тестов охватила почти все области медицины, особенно онкологические и гематологические заболевания. Отдел медицинской генетики участвует в диагностике и лечении заболеваний, принимая участие в совместных исследованиях с многочисленными отделениями в этом смысле.

Генетика рака

Генетические исследования рака проводятся на лицах, у которых есть определенные виды рака, а также на их ближайших родственниках или семьях. Рак молочной железы, яичников, толстой кишки, поджелудочной железы, матки, желудка, некоторых видов рака простаты и рака щитовидной железы — это самые распространенные типы. Условия, связанные с высоким генетическим риском для синдромов предрасположенности к раку, включают:

1. Рак имеет определенные характеристики (например, триплоидный рак молочной железы, метастатический рак простаты).
2. Молодой возраст.
3. Множественные или двусторонние опухоли (например, двусторонний рак молочной железы или почек).
4. История рака в одной и той же ветви семьи (например, рак молочной железы/яичников, рак толстой кишки/матки).

Генетические тесты важны для определения генетической предрасположенности к раку, предложения соответствующих программ скрининга для людей, создания возможностей для ранней диагностики и обсуждения таких вариантов лечения, как профилактическая операция.

Генетика мышечных заболеваний

Мышечные заболевания (миопатии) — это заболевания, которые могут проявляться практически в любой возрастной группе и являются частью повседневной жизни. Они относятся к заболеваниям, которые обладают высокой ограничивающей и прогрессирующей природой. Генетические факторы играют важную роль в возникновении этих заболеваний. Хотя они чаще всего встречаются у людей с семейной историей мышечных заболеваний, эти заболевания могут также появляться через несколько поколений. Несмотря на отсутствие окончательного лечения, сила мышц пациента может быть увеличена с помощью физиотерапии и реабилитации. Мышечные заболевания могут быть врожденными или возникать в детстве, подростковом возрасте или пожилом возрасте. Эти расстройства вызваны нарушениями в структуре и функционировании мышечных клеток и также называются нейромышечными заболеваниями.

Генетика потери слуха

Глухота — это состояние, которое является наиболее распространенным сенсорным дефектом, затрагивающим более 250 миллионов человек по всему миру. Генетические факторы влияют на как минимум половину случаев детской глухоты. Генетическая потеря слуха классифицируется как синдромная (глухота сопровождается дополнительными симптомами) и несиндромная (только потеря слуха). Идентификация генетических причин имеет значение для прогноза заболевания и планирования лечения. Генетические тесты могут помочь выявить гены, которые вызывают потерю слуха, а также нарушения в функционировании этих генов.

Благодаря развивающимся панелям генетического скрининга в будущем дети, рожденные с глухотой, смогут быть диагностированы на ранней стадии, и будут возможны персонализированные генетические консультации и планы лечения.

Генетика бесплодия

Бесплодие — это неспособность забеременеть при незашищенном половом контакте в течение года. Бесплодие, которое является очень распространенным состоянием в настоящее время, может затронуть 8-12% пар. Причины бесплодия обычно распределяются следующим образом: 30-40% связано с мужским фактором, 40-50% — с женским фактором и 15% — с необъяснимыми причинами. Для определения причин бесплодия необходимо собрать подробную информацию о семейном анамнезе и истории болезни пациентов, провести физикальное обследование, рутинные тесты и консультации в необходимых отделениях.

Хромосомные аномалии занимают важное место среди причин бесплодия у мужчин. Хромосомные аномалии, связанные с проблемами, такими как низкое количество сперматозоидов (олиго/азооспермия), обнаруживаются у примерно 20% мужчин, обратившихся в больницу по поводу бесплодия. Самая распространенная аномалия — это синдром Клайнфелтера, который характеризуется дополнительной X-хромосомой. Кроме того, могут быть обнаружены дефекты, излишки или смещения других хромосом.

У женщин хромосомные аномалии, связанные с половыми хромосомами, могут быть причиной бесплодия. Для выявления этих состояний проводится хромосомный анализ у пар. В человеческом геноме 46 хромосом, и их числа должны составлять 46.XY у мужчин и 46.XX у женщин. Тест хромосомного анализа проводится с использованием образцов, взятых из периферической крови, и результаты могут быть получены в течение 2-3 недель.

Одной из важных причин мужского бесплодия являются микроделеции на Y-хромосоме. Это состояние связано с отсутствующими участками на Y-хромосоме и особенно часто выявляется у мужчин с низким количеством сперматозоидов (олиго/азооспермия). Тест на микроделецию Y-хромосомы проводится с использованием образца крови, взятого из руки, и результаты предоставляются в течение 2-3 недель.

Кроме того, наличие мутаций гена CFTR также исследуется у пар с различными аномалиями, выявленными при УЗИ. Анализ гена CFTR — это тест, который выявляет изменения в генном регионе ДНК и проводится с использованием образца крови, взятого из руки, и результаты поступают через 3-4 недели.

Одной из генетических причин, которая может привести к бесплодию у женщин, является повторение нуклеотидов CGG в гене FMR1. При повторении от 50 до 200 в этом генном участке вероятность ранней недостаточности яичников составляет 15-20%. Тест на количество повторений CGG гена FMR1 проводится с использованием образца крови и результаты предоставляются через 3-4 недели.

Существует множество генетических факторов, которые могут привести к бесплодию. Поэтому, какие тесты необходимо провести, решается индивидуально для каждой пары после подробной истории болезни, физикального осмотра и рутинных тестов.

Генетические тесты при повторных выкидышах

Наличие здорового ребенка — мечта многих пар. Однако примерно 15% беременностей заканчиваются выкидышем. Если генетическое заболевание не подозревается в медицинской истории будущей матери, семейной истории и истории беременности, генетические тесты не рекомендуются для пар, перенесших одиночный выкидыш. Причины повторных выкидышей включают эндокринные, аутоиммунные и гематологические заболевания, инфекции, анатомические причины и генетические факторы.

50% потерь, которые происходят в первые три месяца беременности, вызваны генетическими причинами. Этот процент снижается до 10% в последние три месяца и до 5% в третьем триместре. Генетические факторы играют гораздо более важную роль в потерях на ранних сроках беременности.

Около 6% родителей являются носителями хромосомных транслокаций или инверсий. Эти состояния не вызывают проблем у индивидов, но могут привести к потерям беременности или генетическим заболеваниям. Для выявления этих состояний проводится хромосомный анализ у будущих матерей и отцов. Эти анализы проводятся с использованием образцов, взятых из периферической крови, и результаты могут быть получены в течение 2-3 недель.

При потере беременности также необходимо оценить риск тромбофилии у матери. Проводятся тесты на тромбофилию, включающие изменения генов Фактора 5 Лейдена и Фактора 2 G20210A, чтобы определить склонность к свертыванию у будущих матерей в случаях повторных выкидышей.

Генетические тесты при заболевании СМА (спинальная мышечная атрофия)

СМА — это генетическое заболевание, которое вызывает слабость и атрофию мышц из-за прогрессирующего повреждения нервных клеток. СМА — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается в 1 из 6000-10000 рождений, и этот показатель выше в нашей стране из-за распространенности браков между близкими родственниками. СМА вызывается...